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Journée internationale des maladies rares: quand les centrales cellulaires refusent de fonctionner


Rendre les maladies mitochondriales traitables

Les mitochondries sont appelées les centrales électriques de nos cellules car elles produisent la molécule d'énergie la plus importante de notre corps: l'adénosine triphosphate (ATP). S'il y a des défauts dans ces «centrales électriques», on parle de maladies mitochondriales. Ces maladies rares sont particulièrement insidieuses car elles peuvent toucher n'importe quel organe de tout âge et avec n'importe quelle gravité. Une équipe de recherche allemande souhaite désormais rendre ces maladies plus traitables.

Le Réseau allemand pour les maladies mitochondriales (mitoNET), avec des chercheurs de la clinique de l'Université de Munich (LMU), ouvre la voie à de nouvelles options thérapeutiques pour les maladies mitochondriales.

Que sont les maladies mitochondriales?

Selon les estimations de LMU, environ une personne sur 5000 est touchée par une maladie mitochondriale. Ces maladies proviennent de troubles des mitochondries. Ces petits composants cellulaires sont responsables de l'apport d'énergie aux cellules et sont donc essentiels à de nombreuses fonctions corporelles. Puisque les mitochondries sont partout dans le corps, une perturbation de ces «centrales électriques» peut affecter tous les organes. Par conséquent, la maladie peut également se manifester par de nombreux symptômes différents.

Respirer les défauts de la chaîne à titre d'exemple

Les dits défauts de la chaîne respiratoire sont parmi les maladies mitochondriales les mieux étudiées. Avec les défauts de la chaîne respiratoire primaire, il y a, par exemple, un déficit en énergie cellulaire (déficit en ATP), qui se manifeste souvent par des tableaux cliniques neurodégénératifs. Mais le muscle squelettique et le cœur peuvent également être affectés. Les symptômes courants ou les comorbidités de ces anomalies de la chaîne respiratoire sont

  • Douleurs musculaires pendant l'exercice,
  • Carie des fibres musculaires (rhabdomyolyse),
  • urine de couleur foncée,
  • Lésions rénales,
  • Faiblesse musculaire (parésie),
  • Perte musculaire (atrophie)
  • Diabète sucré,
  • Cécité (rétinopathie),
  • Neuropathie,
  • Surdité,
  • Rythme cardiaque irrégulier.

Le 29 février est la journée des maladies rares

«Rares sont nombreux» est la devise de la 13e Journée internationale des maladies rares le 29 février 2020. La devise souligne que beaucoup plus de personnes souffrent de maladies rares que beaucoup ne le pensent - selon les estimations, un total de 300 millions de personnes dans le monde souffrent de maladies qui sont classés comme rares. Ces maladies comprennent également les maladies dites mitochondriales, qui sont particulièrement complexes.

Premières options de traitement pour les maladies mitochondriales

Dans la lignée de la Journée des maladies rares, la clinique LMU rend compte du développement des premières options thérapeutiques pour les patients atteints de maladies mitochondriales. «Nous menons actuellement de nombreuses études thérapeutiques qui affectent directement les processus menant aux maladies mitochondriales», explique le professeur Thomas Klopstock, le coordinateur de mitoNET.

Les défis des maladies rares

Étant donné que les nouvelles thérapies thérapeutiques incluent également les thérapies géniques, il est particulièrement important de poser un diagnostic correct. Ce n'est qu'ainsi que les personnes touchées pourraient être enregistrées dans des registres et des études sur le cours naturel. "Ces données permettent la meilleure planification d'étude possible et l'inclusion rapide des patients dans les études", a déclaré Klopstock. Le réseau de recherche mitoNET a déjà établi un registre allemand avec plus de 1 700 patients, fournissant ainsi des données de haute qualité pour les travaux de recherche.

Promouvoir la coopération internationale

En raison de la rareté des maladies individuelles, la coopération internationale est également d'une grande importance. Par conséquent, les données internationales sur les maladies mitochondriales doivent être rassemblées dans le cadre du projet européen E-RARE 3 GENOMIT. Les groupes de recherche internationaux espèrent que cela rendra les futurs essais cliniques plus faciles à réaliser et plus rapides pour accéder à de nouvelles thérapies. (v)

Informations sur l'auteur et la source

Ce texte correspond aux spécifications de la littérature médicale, des directives médicales et des études en cours et a été vérifié par des médecins.

Rédacteur diplômé (FH) Volker Blasek

Se gonfler:

  • Clinique LMU: Mitochondrial Diseases (consulté le 27 février 2020), Klinikum.uni-muenchen.de
  • LMU Klinikum: Le réseau de recherche mitoNET ouvre la voie à de nouvelles options thérapeutiques pour les maladies mitochondriales (publié: 24 février 2020), lmu-klinikum.de



Vidéo: Journée internationale des maladies rares, Caen 2019 (Janvier 2022).